Equipo del proyecto genoma humano en el NIH honrado para el avance de la investigación en enfermedades genéticas

 

La monarquía del sudeste asiático otorga cada año un premio de $100,000 dólares a una agencia de investigación, este año le tocó a una del gobierno de Estados Unidos. De hecho esto ocurre rara vez

Dr. Eric Green

 

Pero este año es diferente. La Fundación de Premio Príncipe Mahidol de Tailandia ha elegido al Instituto Nacional de investigación de genoma humano , una división de los institutos nacionales de salud (NIH), para recibir su premio 2017 Príncipe Mahidol para groundbreaking para avances en el campo de la medicina.

En concreto, el premio reconoce al Instituto para el trabajo del NIH sobre el proyecto genoma humano. Su director, Eric D. Green, MD, doctorado, recibió el premio el 31 de enero durante una ceremonia real en el Gran Palacio de Bangkok presidida por la princesa Maha Chakri Sirindhorn.

Él y cuatro ganadores de un premio independiente en el campo de la salud pública fueron honrados en una cena en Washington, D.C., el 23 de abril, organizada por la Embajada real de Tailandia.

"El proyecto genoma humano, lanzado en 1990, fue uno de los mayores proyectos de investigación en genética," dijo Virachai Plasai, embajador de Tailandia en los Estados Unidos, hablando en su primer día de trabajo a unos 50 comensales invitados en Washington en el St. Regis Hotel.

"Su misión era descifrar los códigos genéticos humanos y contribuir a una mejor comprensión de las funciones celulares y órganos, los procesos de mutación y mecanismos de las enfermedades, desde enfermedades hereditarias raras hasta enfermedades comunes."

Dr. Eric Green hablando en la ceremonia de los premios Príncipe Mahidol en Washington. (Foto cortesía de la Embajada real de Tailandia)

Un 80 por ciento de las tan conocidas o 7.000 enfermedades raras son genéticas en origen, y aproximadamente la mitad de los afectados son los niños, sin embargo, 95 por ciento de estas enfermedades no tienen un solo tratamiento aprobado por la administración de drogas y alimentos de Estados Unidos. Las enfermedades raras causan más de un tercio de todas las muertes en el primer año de vida, y un 30% de los niños con una enfermedad rara no vivirá para ver su quinto cumpleaños.

"La información proporcionada por el proyecto genoma humano ha ayudado a lograr avances significativos en la ciencia médica", dijo Plasai. "En particular, ha cambiado el paradigma médico de la investigación de causas y relación con los riesgos genéticos de enfermedades".

Desde su creación en 1992 en honor a príncipe Mahidol de Songkla, considerado el padre de la medicina moderna y la salud pública de Tailandia, la familia real ha dado el premio a 78 personas y dos instituciones en 23 países. Este año, sin embargo, cinco representan a los Estados Unidos.

El Dr. Green hablando en nombre de sus colegas comentó que fue un investigador de "principio a fin" en el proyecto del genoma humano antes de convertirse en director del Instituto Nacional de investigación del genoma en 2009.

"Este fue un esfuerzo internacional que tuvo lugar desde 1990 al 2003, miles de científicos de todo el mundo, para decodificar el modelo humano de la DNA y hacer esa información disponible a los científicos en todas partes," dijo. "Ese esfuerzo, que involucró a varios países, terminado su esfuerzo hace 15 años. Está cambiando la forma en que practicamos la medicina, y el hecho de que hace tan sólo 15 años es increíble."


La Dra. Rachel Schneerson, galardonada por su trabajo en el campo de la salud pública. (Foto por Larry Luxner)
Dijo que la secuencia del genoma humano resultante "ha proporcionado una base en la cual los investigadores y los clínicos ahora abordar problemas cada vez más complejos," transformando el estudio de la biología humana y la enfermedad.

"Particularmente gratificante ha sido la posibilidad de comenzar a usar genómica para mejorar los enfoques para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad humana, marcando el comienzo de la era de la medicina genómica," dijo Green.

Además de Green y su equipo, los ganadores de 2017 en el campo de la salud pública son cinco científicos que mejoraron la vacuna para Haemophilus influenzae tipo b, también conocida como Hib, que es la principal causa de meningitis bacteriana entre los estadounidenses menores de 5 años.

Los galardonados son E Dr. Schneerson, MD y John Robbins, MD, quien encabezó un equipo de investigación cuando ambos trabajaron en la Eunice Kennedy Shriver del Instituto Nacional de salud infantil y desarrollo humano; Porter Anderson, PhD, de la Universidad de Harvard, la Universidad de Rochester de Nueva York; y Mathuram Santosham, MD, de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore.

"Es gratificante, por supuesto, de que nuestro trabajo sea reconocido y las contribuciones de nuestros muchos colegas — dentro y fuera del laboratorio, que tuvimos la suerte que con los años, hay que reconocer," dijo la Dra. Schneerson, nacida en Polonia y egresada de la Universidad de hebrea Hadassah Medical School , pasó la mayor parte de su carrera en los Estados Unidos hasta su retiro en 2012.

"La importancia de este premio es de relieve para los problemas de salud y científicos al que nos enfrentamos, que nos muestra lo que era y qué se puede hacer para alentar a la gente joven a desarrollar este trabajo y prevenir las enfermedades infecciosas en beneficio de todos," dijo ella.

 

Fuente: Muscular Dystrophy News Today.

 

Cueva de las Curiosidades