Problemas en el procesamiento de ARN como conductor en distrofia Miotónica congénita, revelan estudios anteriores

 

El proceso molecular que lleva a la distrofia miotónica congénita (CMD) en lactantes y niños fue identificado por los investigadores que trabajan con ratones y muestras de tejidos.

Su estudio, titulado "interrumpió prenatal procesamiento de RNA y miogénesis en distrofia myotonic congénita", fue publicado en la revista Genes y desarrollo.

El código de genes para diversas proteínas que son necesarias para la vida. ARN es una molécula intermediaria que lleva instrucciones de secuencias de ADN y conduce a la producción de proteínas. es el código para la proteína correcta, las RNAs deben someterse a modificaciones de empalme y otros esenciales para el proceso de producción de proteínas.

Prácticas comerciales restrictivas (proteínas RNA que atan) están implicados en la, y su movimiento a la zona correcta de una celda es necesario para el adecuado procesamiento de RNA. De hecho, muchas enfermedades son el resultado de secuencias de ARN aberrantes debido al incorrecto procesamiento de ARN. Algunos RNAs están también directamente involucradas en la regulación de la expresión y procesamiento de otros RNAs.

La distrofia miotónica (DM1), es una enfermedad en la edad adulta, y es debido a la presencia de ARN específico — conocido como RNAs CUG — que regulan la actividad proteínica que controla el proceso del ARN. Esencialmente, las CUG RNAs detienen ciertas proteínas involucradas en la maduración del tejido muscular adulto y que funcionen como deben.

DM1 y CDM son trastornos relacionados, los investigadores de la Universidad de Florida presumieron que el MDL es también debido a problemas relacionados con el procesamiento de RNA. Pero como MDL se desarrolla antes del nacimiento, los investigadores querían examinar si debido e esto, surgieron problemas de procesamiento durante la etapa de desarrollo muscular del feto del ARN.
Usando el tejido fino del músculo infantil de pacientes CDM, identificaron de hecho una grave falta de proceso del RNA. La Importancia de RNA también se encuentra en pacientes DM1, pero el grado de severidad es mayor en los CDM. En particular, los investigadores identificaron múltiples ejemplos de procesamiento de RNA aberrante, incluyendo uno que afectó a la producción de varias proteínas.

Una proteína particular que se asocia con MDL y que funciona como empalme de regulador (MBNL), en el feto de RNA. Así los investigadores produjeron un modelo de ratón de MDL mediante la eliminación de la proteína MBNL de los ratones. A través de este modelo, demostraron que la interrupción de MBNL durante el desarrollo de músculo en un feto conduce a trastornos musculares.
Los resultados de este estudio resaltaron los orígenes potenciales de la distrofia miotónica congénita y sugieren que la orientación en el procesamiento de RNA puede ser el primer paso para diseñar tratamientos dirigidos a esta enfermedad.

"El objetivo final es proponer ideas para el tratamiento de niños con esta enfermedad poco después del nacimiento para minimizar los efectos a largo plazo del desorden", comentó el Dr. Swanson, profesor en la Facultad de medicina de UF, señaló en un comunicado de prensa. "Esto nos proporciona importante información nueva acerca de dónde deberíamos ir ahora y qué tipo de terapias podría ser eficaz contra esta enfermedad hereditaria."

 

Fuente: Muscular Dystrophy News Today.

 

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