CureDuchenne busca tratamientos de 87% de los pacientes DMD que no son ayudados por Exondys 51

 

Exondys 51 (eteplirsen) fue aprobado por la FDA de Estados Unidos para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) el 19 de septiembre, pero la droga ayuda a sólo el 13 por ciento de las personas que luchan contra la enfermedad. Ahora, CureDuchenne redobla sus esfuerzos para encontrar tratamientos para el 87 por ciento de los pacientes DMD que no son ayudados por la nueva droga.

La U.S. Food and Drug Administration aprobaron la droga después de otorgar la designación por medio de la vía rápida, con una revisión prioritaria y su nombramiento como fármaco huérfano. Su aprobación era esperada con entusiasmo por la comunidad DMD. Sin embargo, Exondys 51 trata a sólo los pacientes DMD con una confirmado mutación del gene del dystrophin dispuesto a saltar el exón 51.

CureDuchenne, una nacional sin fines de lucro que trabaja para encontrar una cura para la DMD, ha lanzado una campaña llamada "yo soy el 87%" para crear conciencia y fondos para continuar la investigación y encontrar otro tratamiento para los pacientes DMD restantes.

"En este primer tratamiento 13% de las mutaciones genéticas de Duchenne nos da esperanza de que podemos mejorar significativamente la vida de todos los que viven con Duchenne," dijo Debra Miller, fundadora y CEO de CureDuchenne y madre de un hijo con DMD, en un comunicado de prensa.

"Aunque hemos alcanzado un hito importante, esta primera droga aprobada no trata a todos los pacientes y no responde a la principal causa de muerte, insuficiencia cardíaca," dijo ella. "Necesitamos tomar acción y continuar la investigación hasta que haya una cura para todas las personas con Duchenne".

51 Exondys fue desarrollado por Sarepta terapéutica de Cambridge, Massachusetts. El tratamiento ayuda a detener deterioro muscular y restaurar la producción de la proteína distrofina. Particularmente el enfoque terapéutico del medicamento está diseñado para abordar la causa subyacente de la DMD mediante la promoción de la síntesis de la proteína distrofina más corta o truncada y puede estabilizar o retardar el proceso de la enfermedad.

"La ciencia que ha ayudado al 13% proporciona un trampolín para la investigación ayudar al 87%", dijo Miller.

CureDuchenne es ahora el apoyo de una serie de proyectos de investigación para avanzar en el desarrollo de un nuevo tratamiento de la DMD, incluyendo:

• Busca en saltar el exón compuesto para restaurar la distrofina en las células musculares;
• Evaluación de combinaciones de medicamentos aprobados que muestren avances potenciales para mitigar los efectos de la DMD;
• Análisis de los potenciales en la terapia cardiaca que es la principal causa de muerte para las personas con DMD;
• Exploración de las terapias antiinflamatorias y anti fibrosis;
• Busca en la terapia génica y la edición del gen para reemplazar el gen defectuoso;
• Evaluar un nuevo medicamento como la upregulate utrophin, una proteína que compensa la falta de distrofina.

"Nuestro viaje al 100% no es fácil, pero hemos dado grandes pasos hacia adelante este año. Debemos permanecer centrados mientras no haya una cura para todo el mundo por Duchenne,"dijo Miller.

 

Fuente: Muscular Dystrophy News Today.

 

Cueva de las Curiosidades