Droga para Distrofia Muscular de Duchenne lista para entrar al mercado

 

BioMarin con sede en San Rafael, California ha creado Drisapersen biotecnología, una droga experimental, que está en desarrollo para un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), Drisapersen está listo para entrar en el mercado aunque aún está pendiente la aprobación de la U.S. Food y Drug Administration (FDA).

Según la Asociación de la Distrofia Muscular (MDA), una Agencia Mundial de la salud sin fines de lucro dedicada a encontrar tratamientos y curas para la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neuromusculares, el debut de inminente en el mercado del drisapersen marca un momento emocionante e histórico para la comunidad MDA y un hito importante para el tratamiento de la DMD. En lo que se anticipa para ser el último obstáculo antes de que la FDA dé su decisión, un Comité Consultivo de la Agencia revisará la droga y proporcionar una recomendación de la agencia reguladora. La Comisión Consultiva para drisapersen está programada para el 24 de noviembre, y la fecha de acción de la Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) por que la FDA debe tomar una decisión sobre el medicamento el 27 de diciembre de 2015.

La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un desorden genético caracterizado por debilidad y degeneración muscular progresiva. Es uno de los nueve tipos de distrofia muscular y afecta a aproximadamente uno de cada 3.600 niños nacidos en los Estados Unidos. Estos niños generalmente experimentan debilidad muscular progresiva severa, que eventualmente les confina a una silla de ruedas, generalmente en la adolescencia temprana lleva a parálisis completa.

El trastorno es causado por genes mutados que codifican la distrofina, una proteína cuya función es ayudar a mantener las células del músculo intacto mediante la conexión de las fibras musculares circundantes con matrices externas, evitando así lesiones. En 1986, los investigadores apoyados por MDA identificaron un gene particular en el cromosoma X que cuando muta conduce a DMD. En 1987, la proteína asociada a este gen fue identificada y denominada distrofina. La Falta de la proteína distrofina en las células musculares provoca que sean frágiles y fácilmente dañadas. El inicio de los síntomas es en la primera infancia, generalmente entre 3 y 5 años de edad.

La Distrofia muscular de Duchenne tiene un patrón recesivo X-ligado de la herencia y se pasa por la madre, que se conoce como portador. Los portadores tienen un gen de distrofina normal en un cromosoma y un gen de la distrofina anormal en el otro cromosoma X. La Mayoría de los portadores de DMD no tienen signos y síntomas de la enfermedad, pero una minoría no. Los enfermos con DMD son casi siempre varones, debido a que el gen de la distrofina está situado en el cromosoma X y más generalmente no sobreviven más allá de sus años de adolescencia.

Sin embargo, gracias a los avances en la atención cardiaca y respiratoria, el aumento de esperanza de vida de las personas con DMD en supervivencia se ha extendido hasta los 30 años. Hay casos de pacientes que viven hasta 40 y 50 años.

Los investigadores apoyados por MDA persiguen activamente varias estrategias prometedoras contra la DMD, como la terapia génica como saltar el exón, el stop codon que es la lectura y reparación de gen. Ensayos clínicos en humanos están en marcha para algunas de estas estrategias.

Drisapersen es un exón que salta el fármaco que se administra por inyección subcutánea (debajo de la piel), y que se dirige una sección del código genético llamado exón 51 en el gen de la distrofina. Si es aprobado por la FDA, el drisapersen será el primer tratamiento aprobado y diseñado para atacar la causa subyacente de la DMD, y aunque no cura, el drisapersen potencialmente puede disminuir la debilidad muscular y atrofia que es sello distintivo de la enfermedad.

Saltar el exón es una estrategia que actualmente se está desarrollando para la DMD, en el que se omiten las secciones del código genético durante el proceso de fabricación de la proteína, permitiendo que las células acorten parcialmente la función de la distrofina, la proteína muscular en la DMD. En el Laboratorio se empezó el desarrollo de saltar del exón en la década de 1990, y MDA ha financiado una amplia investigación en la estrategia desde ese momento y apoyó el desarrollo del drisapersen mediante la financiación de investigación por Judith van Deutekom, luego en el centro médico Universitario de Leiden (Países Bajos) y ahora vicepresidente de descubrimiento de fármacos en BioMarin Nederland BV.

Las estimaciones de la MDA son de que 13 por ciento de los niños con DMD pueden beneficiarse de Saltar el exón 51, observando que muchos niños con una mutación en el gene del dystrophin no sé sabe exactamente donde ocurre la mutación o qué tipo es. En consecuencia, las pruebas genéticas son necesarias para identificar la naturaleza exacta y la localización de la mutación de distrofina de cada individuo y determinar si o no un medicamento como el drisapersen, que dirige y omite el exón 51, será útil.

En este momento, la MDA están trabajando en terapias de exones de destino que pueden ayudar a la mayor cantidad de gente, con los investigadores que trabajan actualmente en el desarrollo de fármacos saltar del exón a exones blanco 44, 45, 50, 52, 53 y 55, con algunos trabajando en estrategias para atacar múltiples exones.

El Dr. van Deutekom dice su objetivo está en identificar y desarrollar innovadoras RNA de modulación terapéutica de rara genética, neuromuscular y neurodegenerativa.

 

Fuente: Muscular Dystrophy news today. Com

 

 

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