CureDuchenne se asocia con Baebies para el test 'Fácil' para detectar DMD desde el nacimiento

 

CureDuchenne, un grupo de defensa sin fines de lucro que apoya y promueve la investigación y la mejor atención para las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), ha anunciado el lanzamiento de una asociación de tres años con Baebies en que la empresa agregará el test para detectar DMD a los recién nacidos, ampliando así el servicio de detección.

El objetivo es poner a disposición una opción de la proyección de "fácil-a-acceso" para los padres, dijo CureDuchenne en un comunicado de prensa.

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Se entregan premios que reconocen los esfuerzos de grupos de pacientes de la MD de Duchenne en todo el mundo

 

PTC Therapeutics anunció los ganadores de los premios estrategias mundiales 2018 para realizar innovación, visión y empoderamiento (STRIVE), que reconocen los esfuerzos de organizaciones sin fines de lucro que trabajan para servir a la comunidad Duchenne muscular distrofia.

Los ganadores de este año son las organizaciones de pacientes en Canadá, Argentina, Brasil, Croacia, Hungría, Irlanda, Eslovenia y Turquía. El anuncio fue hecho el 7 de septiembre, que es el Día Mundial de la concienciación de Duchenne.

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Ensayo de fase 3 de Edasalonexent Oral como tratamiento potencial contra DMD, anuncia Catabasis

 

Un ensayo fase 3 para evaluar la eficacia y seguridad del edasalonexent oral en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) y se comenzará inscribir a los niños en edades de 4 a 7, en los próximos meses, anunció Catabasis Pharmaceuticals.

Los resultados de esta prueba, llamada POLARIS, se esperan en abril de 2020, y estos datos pueden utilizarse para apoyar una solicitud de aprobación del edasalonexent para tratar la DMD, afirma un comunicado de prensa de la empresa.

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Tercer FSHD día mundial que se celebrará el 20 de junio de 2018

 

Defensores, pacientes y familias de todo el mundo se unen para crear conciencia hacia la distrofia muscular facioescapulohumeral

Hoy en día, La sociedad para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, más grande del mundo, una organización de pacientes basada en la investigación de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), anunció por tercer año tiene que tendrá lugar de día mundial de la FSHD el miércoles 20 de junio de 2018, en un esfuerzo mundial para aumentar conciencia de la enfermedad.

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Nueva estrategia CRISPR corrige la más amplia gama de las mutaciones responsables de DMD


Un nuevo enfoque a la tecnología de edición de gene CRISPR Cas9 , llamado myoediting, ha restaurado con éxito la producción de distrofina y la fuerza de la contracción en células del músculo cardiaco de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

La nueva estrategia, desarrollada por investigadores estadounidenses y alemanes, está dirigido a sitios ubicados en "zonas calientes" de mutaciones en el gene del dystrophin, permitiendo su edición y reparación.

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Muestras de piel, levantan esperanzas para tratamientos regenerativos

 

Los investigadores han tenido éxito en el cultivo de tejido muscular de trabajo de una muestra de piel

— una hazaña que hasta hace poco se veía como ciencia ficción.

Aunque el músculo creado en laboratorio no era tan fuerte que en el cuerpo, el avance se abre para nuevos métodos de regeneración de tejidos en pacientes con distrofia muscular y otras condiciones, el equipo de investigación de La Universidad de Duke dijo después con éxito que el trasplante de laboratorio del músculo en ratones tuvo éxito .

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