PPMD y SMA Curación se unen a Prometeo en colaboración para recolección de datos en DMD y SMA.

SMA de la curación y la Distrofia Muscular de padres proyecto (PPMD) han formado una alianza estratégica con Prometheus investigación para mejorar la recolección de datos y análisis para los pacientes con atrofia muscular espinal (SMA) y Distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Ambos grupos sin fines de lucro de los Estados Unidos, han desarrollado iniciativas de registro para pacientes en la última década. El registro de datos clínicos de curación SMA recopila información de registros de salud electrónicos del paciente en 10 sitios en la Red de centro de cuidado de SMA de curación, que se estableció en el 2018.

PPMD ejecuta registro de información de datos más grande del mundo para pacientes DMD y Becker. El registro de Duchenne, con casi 5.000 pacientes, trabaja con 24 Centros de atención de Duchenne certificado a nivel nacional de PPMD y recientemente publicó un Informe de 10 años para informar a los investigadores y patrocinadores sobre los resultados registrados por el paciente, según un comunicado de prensa.

"Nuestras organizaciones han crecido juntas," dijo Pat Furlong, de PPMD Presidente fundador y CEO, en una entrevista telefónica. "Hemos compartido ideas y aprendido unos de otros por muchos años".

Aunque PPMD y curación SMA independientemente buscaron nuevos socios de la tecnología para sus respectivos registros, sus búsquedas les llevaron al mismo vendedor: Prometeo.

"Quedó claro que había  sinergias naturales entre las organizaciones por lo que fue de interés para ambos hoy y en el futuro, y que podrían colaborar en un nivel más profundo y asegúrese de que el software que fueron implementando es complementario "Dijo David Voccola, co-fundador de Prometeo, en una entrevista telefónica desde New Haven, Connecticut.

Voccola dijo que la asociación entre PPMD y curación SMA sienta un precedente.

"Considerada enfermedad rara [grupos] durante mucho tiempo, han creído que la solución para su organización es altamente específica, pero estamos viendo un gran empuje en biotecnología y medicina para esta enfermedad rara mucho más favorable a la colaboración", dijo.

Muchos de la atención clínica centros sirviendo DMD y SMA pacientes son las mismas y utilizando la misma plataforma de datos reduce la carga en equipos clínicos para participar en estos registros, según Furlong.

"Las familias con niños con Duchenne pueden ir a un médico y proporcionar el consentimiento para facilitar información, y su registro de salud electrónico estará disponible, hasta que los pacientes y familia pueden introducir datos en ese registro", comentó.

 

La terapia génica es una esperanza

Con la plataforma RexRegistryde Prometeo, datos registrados por el médico en los registros electrónicos se pueden combinar con múltiples fuentes, incluyendo datos del registro de  información proporcionado por el paciente, información de las compañías de seguros, aplicaciones smartphone, biosensores e información de accesorios personales y datos a nivel de población.

La plataforma ayudará a curar SMA y PPMD así como entender que nuevas terapias están cambiando los resultados y proporcionando un mayor acceso a esos tratamientos.

La administración de drogas y alimentos de Estados Unidos aprobaron 51 Exondys (eteplirsen) por Sarepta Therapeutics para ciertas mutaciones DMD en septiembre de 2016 y de Biogen Spinraza (nusinersen) para SMA tres meses más adelante. La agencia también está revisando Zolgensma — una terapia génica desarrollada por AveXis para niños afectados por SMA tipo 1, la forma más severa y más común de la enfermedad, con la aprobación esperada en mayo. Además, una Sarepta fase 1/2 terapia génica ensayo (NCT03375164) está en marcha para DMD.

"Con nuevos tratamientos, la experiencia de SMA está cambiando rápidamente, y los proveedores de salud necesitan adaptarse rápidamente a estas nuevas necesidades," dijo Kenneth Hobby, Presidente de curación SMA, en otro comunicado de prensa. "El objetivo de la red de centros de atención de SMA es desarrollar un estándar basado en la evidencia de la atención que frente a esta cambiante paisaje, ampliar el acceso a tratamientos aprobados de SMA y ayudar a acelerar y mejorar el reembolso y cobertura de seguro". Sin embargo, Furlong puntualizó, " la aprobación de la FDA no es el final del viaje".

"Nuestras organizaciones tienen las mismas esperanzas y los sueños sobre cómo cambiar los resultados, y estamos viendo indicios de que la terapia génica va el cambio de la trayectoria de su enfermedad", dijo. "El siguiente obstáculo es proporcionar acceso a tratamiento y reembolso".

Plataformas robustas que combinan datos de varias fuentes proporcionan datos del mundo real que la FDA puede usar para supervisar seguridad y demostrar la eficacia de un tratamiento y convencer a las aseguradoras para ofrecer el reembolso, dijo Furlong.

Los socios de la industria de biotecnología también pueden utilizar esos datos para apoyar los ensayos clínicos, y  así poder ayudar a ampliar el tratamiento a una nueva población, como los niños más pequeños, más allá de su inicial aprobación de la FDA.

Fuente: Muscular Dystrophy News Today.