Primera dosis saludable dosificada evaluando ELX-02 para el tratamiento de varias condiciones de DM incluyendo DMD

El primer tema sano fue dosificado en un ensayo clínico de fase 1b, evaluando la seguridad, tolerabilidad y propiedades de la droga de ELX-02 como un candidato para el tratamiento de varias condiciones, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

El estudio de dosis (MAD) ascendentes múltiples (NCT03309605) está encabezado por Sevion terapéutica y Productos farmacéuticos Eloxx en 36 voluntarios sanos.

El estudio es el aumento de dosis, doble ciego y controlados con placebo para evaluar la seguridad, tolerabilidad y farmacocinética (respuesta de la droga en el cuerpo) de ELX-02 a través de cuatro niveles de dosis. El estudio se lleva a cabo en Bélgica y los datos se espera finales que a finales de 2018.

"Nos complace continuar nuestro programa de desarrollo clínico para ELX-02 y están entusiasmados con su potencial para el tratamiento de muchas enfermedades genéticas causadas por mutaciones," dujo Pedro Huertas, MD, PhD, director médico de productos farmacéuticos de Eloxx, dijo en una Comunicado de prensa. "Esperamos para continuar logrando nuestros hitos clínicas".

DMD es causado por mutaciones en el gen "distrofina". DMD-causando mutaciones pueden variar en la naturaleza y explicar mutaciones, repeticiones, duplicaciones o de un solo punto, que afecten el marco de lectura y codificación del gene del dystrophin.

El resultado es la expresión de distrofina inexistente en músculos esqueléticos y cardiacos.

Aproximadamente 10 a 15 por ciento de las mutaciones puntuales son mutaciones supuestos. Cuando se observan mutaciones de absurdo el resultado es la expresión de proteínas no funcionales.

Una mutación de absurdo es una mutación genética en una secuencia de ADN que resulta ser más corta, así se crean las proteínas sin terminar, que a menudo son no funcionales. Mutaciones de absurdo se producen cuando se introduce un cordón de parada prematuro en la secuencia de ADN. Cuando la secuencia mutada empieza a ser traducida a una proteína, el cordón de parada detiene el proceso prematuramente.

ELX-02 es una mutación de absurdo dirigida a la molécula de plomo en enfermedades raras. El candidato principal de producto es una molécula optimizada para recuperar proteínas funcionales de larga duración.

ELX-02 es un fármaco inductor de lectura a través de traducción (TRID). Lectura a través de la terapia es una estrategia de tratamiento para enfermedades genéticas causadas por mutaciones de absurdo y aumentar la traducción y la restauración de la actividad de las proteínas mutadas.

Además de DMD, mutaciones de absurdo por ELX-02 incluyen la fibrosis quística (FQ), Cistinosis, Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y el síndrome de Rett.

Fuente: Muscular Dystrophy News Today