Blog “En Movimiento” Febrero 2015

 


Jorge y Erik Escobar G. | Febrero 2015. | Editorial. | Por: Jorge Escobar G.

 

Bienvenidos al Blog “En movimiento”, son varios los objetivos de “En Movimiento”, el principal es informar sobre que es la DISTROFIA MUSCULAR, así como las últimas noticias, preguntas y respuestas sobre este tema. También tenemos otras secciones con temas de interés general y entretenimiento.

 

El Abismo de 15 centímetros.

 

Introducción

El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. En ese momento se pensó que los síntomas eran signos de tuberculosis.

En la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas. En la década siguiente, el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma más común y más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad tenía más de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de todas las edades.

¿Qué es la Distrofia Muscular (DM)?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

¿Qué causa la distrofia muscular?

Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Están organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, algo similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

- La herencia dominante autosómica
- La herencia recesiva autosómica
- La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo)

En el próximo blog hablaremos con más detalle acerca de cada una de ellas.

 

Herencia ligada al cromosoma X

Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Becker.
o Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Autosómicas recesivas.

o Distrofia muscular congénita. Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz, entre ellas el Síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita con déficit de merosina.
o Distrofia muscular de cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco.

Autosómicas dominantes.

o Distrofia muscular facioescapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco.2 La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual (retinopatía) y déficit de audición.3 4 5 6
o Distrofia muscular distal. Incluye diferentes variedades, como la miopatía de Miyoshi (Japón) y la miopatía distal de Welander
o Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).
o Distrofia miotónica de Steinert.

Tratamiento

• No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. Los diferentes tratamientos existentes intentan retrasar la evolución del mal y mantener al paciente independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible. También se pretende evitar las complicaciones, como la insuficiencia cardiaca e insuficiencia respiratoria. Generalmente es preciso que intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento completo, incluyendo fisioterapia, pediatría, neurología y cirugía.

Fuentes: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.

Wikipedia

 

 

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