Blog "En Movimiento" Febrero 2017

 



Jorge y Erik Escobar G. | Febrero 2017 | Editorial | Por: Jorge Escobar G.

 

La ironía de las “Enfermedades raras”

 

No existe una definición única y aceptada para el término de “enfermedad rara”, en algunos países esta definición se basa en el número de afectados, mientras que en otros se define de acuerdo a la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.

En cualquier caso estas definiciones se basan en parámetros un tanto subjetivos. La gravedad y el número de afectados no siempre están ligados entre sí.

En el caso de las enfermedades neuromusculares (como la Distrofia Muscular y la Atrofia Muscular) la subjetividad radica en el número de afectados, sin embargo, la gravedad de la enfermedad sobre sale por las consecuencias que produce, la pérdida de movimiento y fuerza eleva la importancia de atención.

La ironía de las enfermedades raras como la Distrofia Muscular es que muchas personas la padecen, la mayoría de los países se basan en porcentajes dejando en un segundo plano las consecuencias físicas y lo que conlleva socialmente ésta, ya que afecta primeramente a la familia.

Ya es tiempo de apoyarnos y unirnos para que se tome en serio a la Distrofia Muscular y a las demás enfermedades neuromusculares. La difusión y la información es un buen principio,

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, y por ende, crónicas. EURORDIS estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.
Los síntomas de algunas de estas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.
Las publicaciones sobre investigaciones realizadas enfatizan que de las enfermedades raras son crónicas o incurables, aunque muchas enfermedades agudas son enfermedades raras también.

La prevalencia (el número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado), en lugar de la incidencia (que es el número de nuevos diagnósticos de una enfermedad en un año dado), es el parámetro que sirve como medida del impacto de las enfermedades raras.

Debido a las distintas definiciones de "enfermedad rara", las que se consideran como tales en algunos lugares, se consideran comunes en otras, de modo que la prevalencia de las mismas puede variar de una región del mundo a otra, especialmente con las enfermedades genéticas.

La problemática en torno a las enfermedades raras es que en la mayoría de los casos no se contemplan políticas sanitarias específicas para las mismas. Hay además escasez de conocimientos especializados sobre éstas, lo que genera retrasos en el diagnóstico o diagnósticos equivocados que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas. Todo esto se traduce en impedimentos para que mejore la calidad de vida de millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. A ello hay que sumarle la falta de información de la población en general y de grupos de apoyo para estas personas en varios países.

Otro de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente con una enfermedad rara es el conflicto que existe en la industria farmacéutica para la elaboración de los medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. Se les llama "medicamentos huérfanos" o "drogas huérfanas" a aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. El problema es que las empresas farmacéuticas se muestran renuentes a la producción de tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha producción no se reembolsaría a través de la comercialización, de no existir algún tipo de incentivo. Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, éste es muy costoso y de difícil obtención.

Dada la atención especial que requieren las enfermedades raras, a lo largo de todo el mundo han surgido varias iniciativas y organizaciones sin ánimo de lucro destinadas a combatir estas características negativas de las enfermedades raras:
En 2009 se inició un movimiento de concientización global sobre las enfermedades raras llamado "The Global Genes Project", que pasó de ser una asociación entre unas pocas fundaciones y grupos de apoyo para personas con enfermedades raras y sus parientes, a convertirse en una de las organizaciones líderes mundiales en la protección de pacientes con enfermedades raras o genéticas, estando conformada por más de 500 organizaciones globales. Esta organización sin afán de lucro es guiada por el "equipo R.A.R.E" (R.A.R.E., raro en inglés, por "Rare disease, Advocacy, Research and Education"). Global Genes promueve la necesidad de una comunidad de personas con enfermedades raras y genéticas. Se presenta bajo el símbolo unificador de esperanza que es la cinta de tela de pantalones vaqueros azules, que en inglés —Blue Denim Genes Ribbon—, es un juego de palabras donde "genes" se pronuncia igual que jeanes, que es el tipo de pantalón que aparece en el logotipo, en forma helicoidal al igual que el ADN.

La organización ha lanzado innovadoras campañas para la conceinciación de las enfermedades raras y genéticas, incluyendo Hope, It's In Our Genes™, Wear That You Care™, 7,000 Bracelets for Hope™, para representar las aproximadamente 7.000 enfermedades raras existentes; y Unite 1 Million For RARE™.

En 1986, Joan O. Weiss, en colaboración de Victor A. McKusick, fundó Genetic Alliance, una organización sin afán de lucro conformada por más de mil organizaciones de defensa para individuos con enfermedades, universidades, organizaciones gubernamentales, compañías privadas y organizaciones de políticas públicas. Esta red organizada aboga por el avance de la genómica y la investigación genética, guiados hacia la mejora de la salud. Entre sus actividades, lista la información y los grupos de apoyo de aproximadamente 1 200 enfermedades raras.

En México, se creó en enero del 2017 la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que en ese país afectan a cinco de cada 10 mil personas.[

A fin de crear conciencia y promover acciones que conlleven al mayor bienestar posible para las personas que padecen alguna enfermedad rara y para sus familias, se instauró un 29 de febrero el Día de las enfermedades raras, celebrado por primera vez en Europa y Canadá en 2008, año bisiesto. Desde entonces, se ha expandido a lo largo del mundo. Se celebra siempre el último día de febrero.

 

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