Blog "En Movimiento" Junio 2016

 



Jorge y Erik Escobar G. | Junio 2016. | Editorial. | Por: Jorge Escobar G.

 

20 de junio Día FSHD por los numerosMundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
 

 

¿Que es la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral?, ¿cuantas personas lo padecemos?, ¿cuales son las expectativas a futuro respecto a la enfermedad?

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD)
Datos y estadísticas

FSHD recibe su nombre debido al tipo de pérdida progresiva de todo el músculo esquelético, donde la debilidad es generalmente sensible al otro lado de la cara (facio), escapulo (omóplato) y los músculos del brazo superior (húmero).

La FSHD la más frecuente de los nueve tipos principales de distrofia muscular, y se manifiesta en la edad adulta y la adolescencia Es un trastorno genético. Anteriormente, los estudios estiman la prevalencia en alrededor de 1 de cada 20.000 personas, pero un estudio holandés 2014 reportaron una prevalencia mucho mayor de 1 en 8.333.

Estima que afecta a aproximadamente 870.000 personas en todo el mundo, el número real de personas con FSHD podría ser significativamente mayor debido a los casos no diagnosticados.

La FSHD afecta a ambos sexos por igual, y no tiene distribución racial, geográfico o étnico en particular.

La edad de inicio puede variar desde la infancia hasta la edad adulta. La eventual extensión y el grado de pérdida de masa muscular también es muy variable. El pronóstico para la FSHD incluye una pérdida de fuerza muscular que limita tanto las actividades personales y profesionales, y aproximadamente una cuarta parte de los pacientes mayores de 50 años de edad requieren el uso de una silla de ruedas.

Aunque la progresión de la FSHD es muy variable, por lo general es relativamente lento, con la mayoría de los pacientes el desarrollo de la debilidad muscular notable por la edad de 20 en los hombres, y por la edad de 30 en las mujeres.

El treinta por ciento de los nuevos pacientes FSHD no tienen antecedentes familiares de la enfermedad y son resultado de una mutación genética espontánea congénita. Una vez presente, sin embargo, la FSHD es genéticamente transmisible de forma autosómica dominante. Esto significa que un padre afectado tiene una probabilidad del 50 por ciento de pasar el defecto genético en el que cada niño.

Aproximadamente el 95 por ciento de los casos de esta distrofia se conoce como Tipo 1 (FSHD cromosoma 4-ligado, también llamado FSHD1 o tipo 1A). FSHD1 está vinculada a deleciones de unidades D4Z4 en el cromosoma 4.

El 5 por ciento restante de los casos tiene FSHD regiones D4Z4 de longitud normal, en el cromosoma 4 y se llama de tipo 2 (FSHD2, también llamado Tipo 1B). Una mayoría de FSHD2 ahora se ha relacionado con mutaciones en un gen llamado SMCHD1, en el cromosoma 18. Hay todavía de ~ 2% de los casos de FSHD causa genética desconocida.

Tanto FSHD1 y FSHD2 tienen síntomas similares. A pesar de que las causas genéticas son distintos, ambos tipos parecen tener el mismo resultado final en el nivel molecular: que hacer que la región D4Z4 a tener niveles menores de lo normal de metilación, que permite que el gen DUX4 para se presente. Así que a pesar de diferentes genética, FSHD1 y FSHD2 parecen ser la misma enfermedad.

La FSHD Infantil (IFSHD) se caracteriza por un inicio en la infancia temprana, antes de los 5 años de edad No hay generalmente una aceptación estimada de su incidencia, pero es raro.

El New York Times describe el descubrimiento histórico del mecanismo genético de la FSHD: como un ADN 'basura' y que encuentra para causar la enfermedad

 

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